Исследование генетических механизмов синдрома трипло-Х с целью выявления новых мутаций и вариантов. Методы: молекулярно-генетические, секвенирование генома. Научная новизна в выявлении новых генетических факторов. Цель - понять причины синдрома трипло-Х. Аудитория - генетики, медицинские исследователи.
Объект исследования: генетические механизмы, связанные с синдромом трипло-Х
Предмет исследования: мутации или генетические варианты, связанные с синдромом трипло-Х
Методы исследования: молекулярно-генетические методы, секвенирование генома, анализ данных
Научная новизна: выявление новых мутаций или генетических вариантов, связанных с синдромом трипло-Х
Цель проекта: изучение молекулярно-генетических механизмов, лежащих в основе синдрома трипло-Х
Проблема: не полностью понятные причины развития синдрома трипло-Х
Целевая аудитория: специалисты в области генетики, медицинские исследователи
Задачи проекта: идентификация новых генетических вариантов, анализ их влияния на развитие синдрома, установление связей между мутациями и клиническими проявлениями
Добавить иллюстрации (beta)
Содержание
- Проведение секвенирования генома у пациентов с синдромом трипло-Х
- Анализ полученных данных на предмет новых генетических вариантов
- Экспериментальное моделирование выявленных мутаций на клеточном уровне
- Оценка влияния мутаций на функционирование генов и биологические процессы
- Сопоставление данных о мутациях с клиническими данными у пациентов с синдромом трипло-Х
- Анализ корреляции между конкретными мутациями и характеристиками синдрома