Моногенные заболевания. Недостаточность биотинидазы: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение.

Моногенное заболевание недостаточность биотинидазы является редким наследственным нарушением, приводящим к накоплению биотина в организме и недостаточности его активной формы - биотинил-CoA. Это приводит к нарушению метаболизма жирных кислот, аминокислот и углеводов. Клинические проявления включают в себя судороги, задержку психомоторного развития, снижение мышечного тонуса, кожные проявления. Диагностика основывается на анализе уровня биотина в крови и моче, а также на генетическом тестировании. Лечение заключается в приеме биотина в высоких дозах на протяжении всей жизни пациента. В случае своевременного выявления и адекватного лечения прогноз обычно благоприятный.

Объект исследования: Недостаточность биотинидазы как моногенное заболевание.

Предмет исследования: Этиология, патогенез, клиника, диагностика и лечение недостаточности биотинидазы.

Методы исследования: Литературный анализ, анализ клинических случаев, молекулярно-генетические исследования.

Научная новизна: Изучение конкретных аспектов недостаточности биотинидазы, выявление новых методов диагностики и лечения.

Цель проекта: Изучение моногенного заболевания — недостаточности биотинидазы с целью улучшения диагностики и лечения.

Проблема: Недостаточность биотинидазы является редким, но серьезным генетическим заболеванием, требующим более эффективных методов диагностики и лечения.

Целевая аудитория: Врачи-генетики, педиатры, специалисты по редким заболеваниям, исследователи в области генетики.

Задачи проекта:
1. Изучить этиологию и патогенез недостаточности биотинидазы.
2. Описать клиническую картину и методы диагностики заболевания.
3. Разработать рекомендации по лечению и поддержке пациентов с недостаточностью биотинидазы.