Частичные моносомии и трисомин аутосом (синдром кошачьего крика, синдром трисомии по короткому плечу 9-й хромосомы).

Исследование генетических аномалий, вызывающих синдром кошачьего крика и трисомию 9-й хромосомы. Цель - изучить влияние моносомий и трисомий на организм. Методы: генетический анализ, цитогенетика. Научная новизна - понимание механизмов возникновения синдромов. Аудитория - генетики, врачи, студенты.

Объект исследования: Генетические аномалии, связанные с частичными моносомиями и трисомиями аутосом.

Предмет исследования: Синдром кошачьего крика и синдром трисомии по короткому плечу 9-й хромосомы.

Методы исследования: Генетический анализ, цитогенетические и молекулярно-генетические методы.

Научная новизна: Анализ влияния частичных моносомий и трисомий на фенотип и здоровье пациентов, исследование механизмов возникновения генетических аномалий.

Цель проекта: Изучение особенностей синдромов, вызванных частичными моносомиями и трисомиями аутосом, и их влияния на организм.

Проблема: Понимание механизмов возникновения и проявления синдромов, связанных с генетическими аномалиями.

Целевая аудитория: Генетики, врачи-генетики, студенты медицинских и биологических специальностей.

Задачи проекта:
1. Изучить клинические проявления синдромов кошачьего крика и трисомии по короткому плечу 9-й хромосомы.
2. Провести генетический анализ пациентов с данными синдромами.
3. Оценить влияние генетических аномалий на здоровье и развитие пациентов.
4. Исследовать возможности генетической терапии для улучшения качества жизни пациентов с данными синдромами.